TUBB8

TUBB8
Identifiants
Aliases	TUBB8
IDs externes	OMIM: 616768 HomoloGene: 131228 GeneCards: TUBB8
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	74,163 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	gonade; ; testicule; ; right testis; ; left testis; ; right lobe of thyroid gland; ; right uterine tube; ; left lobe of thyroid gland; ; placenta; ; noyau accumbens; ; éminence ganglionnaire;
	n/a
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	liaison nucléotide; GTP binding; structural constituent of cytoskeleton; GTPase activity; fonction moléculaire;
Composant cellulaire	cytoplasme; microtubule; exosome; cytosquelette; fuseau mitotique; microtubule cytoskeleton; meiotic spindle;
Processus biologique	microtubule-based process; oocyte maturation; spindle assembly involved in female meiosis; microtubule cytoskeleton organization; mitose;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	347688
	n/a
	ENSG00000261456
	n/a
	Q3ZCM7
	n/a
	NM_001164154; NM_177987; NM_001389618; NM_001389619
	n/a
	NP_817124
	n/a
	Wikidata
Voir/Editer Humain

Le TUBB8 est une protéine constituant l'une des isoformes de la bêta tubuline. Son gène est le TUBB8 situé sur le chromosome 10 humain.

Rôles[modifier | modifier le code]

Il est exprimé uniquement dans les ovocytes.

Une mutation du gène provoque l'arrêt de la méiose des ovocytes, ayant pour conséquence une infertilité de la femme^[3].

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000261456 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Feng R, Sang Q, Kuang Y et al. Mutations in TUBB8 and human oocyte meiotic arrest, N Engl J Med, 2016;374:223-232