Nanisme diastrophique
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| Spécialité | Génétique médicale |
|---|
| CIM-10 | Q77.5 |
|---|---|
| OMIM | 222600 |
| DiseasesDB | 30759 |
| eMedicine | 1257787 |
| MeSH | et C536170 C536170 et C536170 |
Le nanisme diastrophique est un nanisme qui est caractérisé par un raccourcissement des membres avec un crâne de taille normale, un pouce dévié rappelant l’aspect du pouce faisant de l’auto-stop, une déformation de la colonne vertébrale et des contractures articulaires.
Autres noms de la maladie[modifier | modifier le code]
- Dysplasie diastrophique
Étiologie[modifier | modifier le code]
Mutation du gène SLC26A2, de l'anglais : solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, situé sur le locus q31-q34 du chromosome 5.
Incidence[modifier | modifier le code]
1 sur 100 000 naissances.
Description[modifier | modifier le code]
- Raccourcissement des membres
- Crâne de taille normale
- Déformation des pouces caractéristiques
- Petit thorax
- Abdomen proéminent
- Raideur des grosses articulations
- Division labiale dans 1/3 des cas
- Kystes du pavillon de l'oreille dans 2/3 des cas
- Déviation cubitale des doigts
- Écart entre les 2e et 3e orteils
- Pied bot
Diagnostic[modifier | modifier le code]
Clinique[modifier | modifier le code]
Outre les signes cliniques, les radiographies osseuses permettent de retrouver des signes très évocateurs de la pathologie.
Histologie[modifier | modifier le code]
On retrouve les signes d’absence de protéoglycanes sulfatés dans le cartilage. Le défaut d’incorporation de protéoglycanes sulfatés peut être mis en évidence par la culture de fibroblaste
Génétique[modifier | modifier le code]
- L'hybridation in situ en fluorescence permet le diagnostic dans 65 % des cas en mettant en évidence les cinq mutations les plus fréquentes du gène SLC26A2.
- L'analyse séquentielle permet le diagnostic dans 90 % des cas
Maladies génétiquement reliées[modifier | modifier le code]
Trois autres maladies (toutes de transmissions autosomiques récessives) sont en rapport avec des mutations du gène SLC26A2 :
Diagnostic différentiel[modifier | modifier le code]
Outre les maladies qui sont en rapport avec la mutation du gène SLC26A2, les autres ostéochondrodysplasies suivantes peuvent être discutées
Diagnostic prénatal[modifier | modifier le code]
Grossesse à bas risque[modifier | modifier le code]
Le diagnostic échographique est possible mais pas avant le deuxième trimestre.
Grossesse à haut risque[modifier | modifier le code]
- Le diagnostic par hybridation in situ par fluorescence est possible après biopsie de trophoblaste ou amniocentèse
- Le diagnostic échographique est possible
Mode de transmission[modifier | modifier le code]
Transmission autosomique récessive
Sources[modifier | modifier le code]
- (fr) www.orpha.net, site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:606718 [1]
- (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
