Myopalladine

MYPN
Identifiants
Aliases	MYPN, Myopalladine
IDs externes	OMIM: 608517 MGI: 1916052 HomoloGene: 23778 GeneCards: MYPN
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 10 humain
Fin	68,212,017 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 10 (souris)
Fin	63,039,731 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	muscle gastrocnémien; ; muscle vaste latéral; ; muscle deltoïde; ; muscle tibial antérieur; ; ventricule droit; ; body of tongue; ; membrane synoviale; ; jointure synoviale; ; superior surface of tongue; ; os spongieux;
	Fortement exprimé dans
	articulation du genou; ; muscle triceps brachial; ; Muscle oculomoteur; ; muscle vaste latéral; ; cheville; ; Muscle temporal; ; muscle digastrique; ; muscle sterno-cléido-mastoïdien; ; muscle tibial antérieur; ; muscle soléaire;
	Plus de données d'expression de référence
	n/a
Gene Ontology
Fonction moléculaire	SH3 domain binding; cytoskeletal protein binding; actin binding; liaison protéique; muscle alpha-actinin binding; actin filament binding; cell-cell adhesion mediator activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; Sarcomère; Z disc; I band; noyau; membrane plasmique; axone;
Processus biologique	sarcomere organization; regulation of cell migration; regulation of cytoskeleton organization; homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules; Guidage axonal; dendrite self-avoidance;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	84665
	68802
	ENSG00000138347
	ENSMUSG00000020067
	Q86TC9
	Q5DTJ9
	NM_001256267; NM_001256268; NM_032578
	NM_182992
	NP_001243196; NP_001243197; NP_115967
	NP_892037
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

La myopalladine est une protéine musculaire. Son gène est le MYPN situé sur le chromosome 10 humain.

Structure et rôles[modifier | modifier le code]

Son poids moléculaire est de 145 Kdaltons. Elle se lie à la nebuline ainsi qu'à l'actine au niveau de la ligne Z du sarcomère^[5]. Elle jouerait ainsi un rôle dans l'assemblage du sarcomère, en particulier dans le placement de la nébuline^[6].

En médecine[modifier | modifier le code]

La mutation du gène MYPN peut entraîner une cardiomyopathie dilatée^[7], hypertrophique ou restrictive^[8].

Notes et références[modifier | modifier le code]

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138347 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020067 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS et al. Myopalladin, a novel 145-kilodalton sarcomeric protein with multiple roles in Z-disc and I-band protein assemblies, J Cell Biol, 2001;153:413–427
↑ Ma K, Wang K, Interaction of nebulin SH3 domain with titin PEVK and myopalladin: implications for the signaling and assembly role of titin and nebulin, FEBS Lett, 2002;532:273–278
↑ Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P et al. Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy, Cardiovasc Res, 2008;77:118–125
↑ Purevjav E, Arimura T, Augustin S et al. Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations, Hum Mol Genet, 2012;21:2039–2053

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000138347 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020067 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] Bang ML, Mudry RE, McElhinny AS et al. Myopalladin, a novel 145-kilodalton sarcomeric protein with multiple roles in Z-disc and I-band protein assemblies, J Cell Biol, 2001;153:413–427

[6] Ma K, Wang K, Interaction of nebulin SH3 domain with titin PEVK and myopalladin: implications for the signaling and assembly role of titin and nebulin, FEBS Lett, 2002;532:273–278

[7] Duboscq-Bidot L, Xu P, Charron P et al. Mutations in the Z-band protein myopalladin gene and idiopathic dilated cardiomyopathy, Cardiovasc Res, 2008;77:118–125

[8] Purevjav E, Arimura T, Augustin S et al. Molecular basis for clinical heterogeneity in inherited cardiomyopathies due to myopalladin mutations, Hum Mol Genet, 2012;21:2039–2053

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