Syndrome 3C

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Syndrome 3C

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q87.0
OMIM 220210
MeSH C535313

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Le syndrome 3C est l'association de :

  • malformations Cardiaques
  • hypoplasie du Cervelet
  • dysmorphie Craniofaciale.

Autres noms[modifier | modifier le code]

  • Dysplasie cranio-cérébello-cardiaque
  • Syndrome de Ritscher-Schinzel

Étiologie[modifier | modifier le code]

Le gène en cause est inconnu.

Description[modifier | modifier le code]

Malformations cardiaques

Hypoplasie du cervelet

Dysmorphie craniofaciale

  • Une saillie des bosses frontales
  • Un occiput proéminent
  • Une fontanelle antérieure large
  • Un hypertélorisme,
  • Une racine du nez plate
  • Une division palatine ou une luette bifide

Il existe un retard de développement avec retard à l'acquisition de la marche. Les troubles moteurs s'améliorent avec l'âge.

Diagnostic[modifier | modifier le code]

Le tableau clinique fait discuter :

Transmission[modifier | modifier le code]

Transmission autosomique récessive probable

Liens externes[modifier | modifier le code]

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